包括馬薩諸塞大學阿姆赫斯特分校遺傳流行病學家在內的一個國際科學家小組正在進行的全球范圍內不同人群的研究，為基因如何影響二型糖尿病提供了重要的新線索。
 

 

　　這項研究于5月12日星期四發表在自然遺傳學。“我們的發現很重要，因為我們正朝著使用基因得分來衡量一個人患糖尿病的風險的方向發展，”合著者卡桑德拉·斯普拉克倫說，他是麻省理工學院公共衛生和健康科學學院生物統計學和流行病學的助理教授。

 

　　DIAMANTE(跨種族關聯研究的糖尿病薈萃分析)財團(GWAS)對122項不同的全基因組關聯研究進行了薈萃分析，該分析由曼徹斯特大學統計遺傳學教授Andrew Morris和牛津大學教授Mark McCarthy和Anubha Mahajan共同領導。

 

　　“二型糖尿病是一種改變生活的疾病，其全球流行率在過去30年中翻了兩番，在2015年影響了大約3.92億人，”Morris說。

 

　　這項研究朝著識別新基因和了解疾病生物學的最終目標邁出了重要一步，這有可能幫助科學家開發新的治療方法。

 

　　這也是“遺傳風險評分”發展過程中的一個重要里程碑，以確定更易患二型糖尿病病的個體，無論他們的人口背景如何。

 

　　薈萃分析比較了近18.1萬名二型糖尿病患者和116萬名非患者的DNA。全基因組關聯研究在整個人類基因組中搜索稱為單核苷酸多態性(SNPs)的遺傳標記集，尋找患病和未患病人群之間的遺傳差異。

 

　　這項技術使科學家們能夠專注于與疾病風險相關的基因組部分，這有助于查明導致疾病的基因。

 

　　然而，歷史上最大的二型糖尿病全基因組關聯研究涉及歐洲人后裔的DNA，這限制了對其他人群疾病的了解。

 

　　為了解決這種偏見，DIAMANTE Consortium的科學家收集了世界上最多樣化的關于該疾病的遺傳信息，其中近50%的個體來自東亞、非洲、南亞和西班牙裔人群。

 

　　“到目前為止，超過80%的這種類型的基因組研究是在歐洲血統的白人群體中進行的，但我們知道，專門在一個血統的個體中開發的分數在不同血統的人群中并不適用，”Spracklen說，他幫助分析和協調來自東亞血統人群的數據共享。

 

　　這篇新論文建立在Spracklen之前的研究基礎上，該研究確定了東亞血統人群中與二型糖尿病的遺傳關聯，并確定了多血統人群中與糖尿病相關性狀(空腹血糖、空腹胰島素、HbA1c)的遺傳關聯。

 

　　“因為我們的研究包括了來自世界許多不同地區的人，我們現在對二型糖尿病的遺傳風險模式在不同人群中的變化有了更完整的了解，”McCarthy說。

 

　　Mahajan補充說，“我們現在已經確定了117個可能導致二型糖尿病的基因，其中40個以前沒有報道過。這就是為什么我們認為這是在理解這種疾病的生物學方面向前邁出的一大步。”

 

　　這項國際研究部分由美國國家衛生研究院、威康公司和英國醫學研究委員會資助。