病人普拉德-威利綜合征(PWS)根據(jù)最近的一項研究，當(dāng)2型糖尿病進(jìn)入成年期時，尤其是當(dāng)他們嚴(yán)重肥胖和/或體重迅速增加時，患2型糖尿病的風(fēng)險就會增加。
 

 

　　研究人員寫道：“這些結(jié)果強調(diào)，在過渡時期，需要及早發(fā)現(xiàn)有風(fēng)險的患者，預(yù)防肥胖，并反復(fù)監(jiān)測血糖。”

 

　　PWS是一種以多種發(fā)育、營養(yǎng)、內(nèi)分泌、代謝和行為問題為特征的遺傳病，在患者一生中表現(xiàn)出來。肥胖和2型糖尿病是兩種常與PWS相關(guān)的疾病。

 

　　事實上，據(jù)估計，患有PWS的成年人中有20-25%患有2型糖尿病，而普通人群的比例為5-7%。和數(shù)據(jù)顯示肥胖及其相關(guān)并發(fā)癥是PWS最常見的死亡原因。

 

　　然而，研究表明，PWS中糖尿病的發(fā)病機(jī)制可能與常見肥胖癥的發(fā)病機(jī)制不同。

 

　　現(xiàn)在，法國的研究人員調(diào)查了患有PWS的青少年和年輕人--25歲以下的患者--的2型糖尿病的發(fā)生情況，并試圖找出可能有助于早期糖尿病檢測和預(yù)防的與該疾病相關(guān)的因素。

 

　　研究小組總共對法國PWS參考中心網(wǎng)絡(luò)中的39名患者進(jìn)行了檢查，該網(wǎng)絡(luò)收集了2020年7月至2021年4月期間的數(shù)據(jù)。患者年齡13.9~47.7歲，中位年齡25.6歲，56.4%(22人)為女性。

 

　　所有患者均經(jīng)基因證實診斷為PWS，平均年齡為29個月，約為2.5歲。他們還在25歲前被診斷為2型糖尿病。在研究時，患者的中位糖尿病病程為9.9年。

 

　　關(guān)于肥胖，大多數(shù)患者被歸類為嚴(yán)重肥胖。從15歲開始，大多數(shù)患者的體重指數(shù)(BMI)--根據(jù)身高和體重來衡量身體脂肪--始終超過每平方米30公斤(千克/平方米)，這一數(shù)值表明了肥胖。值得注意的是，正常的BMI通常在18.5到24.9之間，超重被歸類為25到29.9；分?jǐn)?shù)30和高被認(rèn)為是肥胖。

 

　　在15歲到20歲之間，當(dāng)他們從童年過渡到成年時，這些患者的體重指數(shù)(BMI)增加了6個百分點，表明他們的體重和脂肪都有了極大的增長。

 

　　值得注意的是，體重和糖尿病也是病人家屬的問題。

 

　　1/3以上的患者中至少有1/3的父母診斷為2型糖尿病，而這些人的父母中有超過一半的人超重或肥胖。

 

　　研究人員寫道：“2型糖尿病(34.5%)和超重(53.6%)在我們的父母中的患病率都高于一般人群中通常描述的水平。”研究人員還補充說，這些結(jié)果“表明，T2DM的家族史值得密切監(jiān)測，以檢測這一人群中早期發(fā)病的情況--尤其是在過渡時期。”

 

　　糖尿病診斷的中位年齡為16.8歲，從11歲到24歲不等。患者空腹血糖(血糖)平均為7毫升/升(mmol/L)，而正常血糖低于5.6mmol/L。

 

　　此外，在診斷時，患者的HbA1c中位數(shù)為8.9%。HbA1c是一種用附加葡萄糖(糖)測量血紅蛋白的方法，它指示平均血糖(糖)水平。正常HbA1c范圍在4%~5.6%之間。

 

　　研究人員稱，所有患者在診斷時服用了一種抗糖尿病藥物，在最后一次隨訪時服用了三種藥物。

 

　　大多數(shù)患者，70.3%，需要胰島素治療，從他們的糖尿病診斷。研究人員寫道，8名患者在18歲后必須繼續(xù)接受胰島素治療，直到成年，“這反映了他們糖尿病的嚴(yán)重程度，以及單用口服抗糖尿病藥物治療這些患者的難度。”

 

　　“在大多數(shù)情況下，糖尿病很難控制，HbA1c和空腹血糖有很大的個體差異，”研究小組補充說，“這進(jìn)一步表明，患有PWS的年輕患者的糖尿病是一種非典型的T2DM。”

 

　　糖尿病患者與一般PWS患者的內(nèi)分泌共存疾病具有可比性.然而，代謝和精神疾病并存的情況有所增加，在研究時，有47.4%的患者接受了抗精神病藥物治療。

 

　　研究人員寫道：“一般來說，患有嚴(yán)重行為問題或精神障礙的患者在飲食方面更難管理，導(dǎo)致體重控制不佳。”此外，在這些病例中經(jīng)常使用的抗精神病治療可能會加重體重增加和代謝綜合征，并有助于T2DM的發(fā)展。

 

　　研究小組還觀察了兒童時期接受生長激素治療的PWS患者與未接受治療的患者之間的差異。21例生長激素治療組與15例未治療組BMI及代謝并發(fā)癥無顯著性差異(P>0.05)。

 

　　總的來說，根據(jù)研究結(jié)果，研究小組得出結(jié)論：“患有PWS的早期T2DM患者是那些嚴(yán)重肥胖的患者--尤其是那些在青春期快速和不受控制的體重增長的患者，這與他們是否曾接受生長激素治療無關(guān)。”

 

　　研究小組補充說：“患有肥胖和嚴(yán)重共患疾病的青少年，包括精神疾病和代謝疾病，以及/或父母超重或T2DM(2型糖尿病)的病史，應(yīng)密切監(jiān)測其糖代謝情況，尤其是當(dāng)他們的體重指數(shù)(BMI)迅速上升時。”