這個胰腺是器官這在高胰島素主義中受到了影響。正常功能的胰腺會分泌胰島素，以響應血液中的葡萄糖，從而將葡萄糖帶入細胞以供能量使用，并使血液中的葡萄糖量正常化。
 

 
　　當一個人處于禁食狀態而不進食時，胰島素分泌就會被關閉。然而，在先天性高胰島素癥患者中，胰島素是從β細胞分泌出來的，不管血液中的葡萄糖含量如何，也不管人是否吃過或正在禁食。這會導致低血糖。
 
　　額外的胰島素分泌阻止了典型的預防低血糖的保護性反應，如肝臟釋放糖原，蛋白質轉化為葡萄糖，脂肪轉化為酮。剝奪這些重要的燃料會導致腦細胞停止工作。長期缺乏對大腦的燃料會導致癲癇、學習障礙、腦細胞死亡甚至死亡。
 
　　據研究：“至少發現了8種不同的突變，導致先天性高胰島素癥。每一種突變都會導致β細胞的不同缺陷，從而導致胰島素被釋放，而不管血糖水平如何。盡管突變是不同的，但最終的結果是一樣的--由于胰島素水平的升高，血糖會降低。”
 
　　然而，并非所有形式的高胰島素癥都是由基因突變引起的。
 
　　短暫高胰島素血癥
 
　　短暫的高胰島素血癥是一種短暫的高胰島素狀態，通常在幾天到幾周內消失。這類高胰島素癥可以在過早出生的嬰兒或小到胎齡。
 
　　有時，患有糖尿病并伴有長期血糖升高的母親所生的嬰兒可能會有短暫的高胰島素癥狀，因為他們的身體習慣于制造額外的胰島素來補償他們從母親那里得到的葡萄糖。一旦他們出生，他們的身體繼續暫時制造額外的胰島素，這可能導致低血糖。
 
　　KATP-HI彌漫性或局灶性疾病
 
　　這是一種基因形式的遲滯，是由于兩個基因的缺陷，構成鉀通道，稱為ATP通道在胰腺的β細胞。缺陷基因是SUR1基因和Kir6.2基因，這兩種基因導致胰島素分泌不當，導致低血糖。
 
　　有兩種不同類型的KATP-HI-彌散型和局灶型.兒童要么有相同的體征和癥狀，要么有同樣的癥狀。他們在生命的最初幾天就會有明顯的低血糖，并且需要大量的葡萄糖才能使血糖保持正常。
 
　　這些兒童可能會癲癇發作因為低血糖。口服藥物通常是對這些兒童無效的治療。區分這兩種類型是很重要的，因為通過手術可以治愈局灶性疾病。
 
　　彌漫性先天性高胰島素血癥當整個胰腺的β細胞異常產生過多的胰島素。
 
　　這是最常見的高胰島素癥，通常在常染色體隱性型.
 
　　患有常染色體隱性遺傳的個體的父母各攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不會表現出這種情況的跡象和癥狀。在胎兒中，每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。
 
　　局灶性先天性高胰島素血癥當胰腺的限制區中只有一些β細胞分泌過多胰島素時才會發生。這種高胰島素主義很難解釋。基因突變并不是所有細胞都活躍的，因此，只有一些β細胞分泌過量的胰島素。
 
　　好消息是，局灶性高胰島素癥通常可以通過手術治愈。胰腺的異常部分的識別將是決定手術的關鍵。
 
　　GDH-HI
 
　　這種高胰島素血癥是由谷氨酸脫氫酶(GDH)的突變引起的。它要么以常染色體顯性遺傳的方式遺傳，要么在沒有家族史的兒童中偶爾出現。
 
　　GDH-HI的兒童一般在進食后出現低血糖。高蛋白粉。這是因為GDH在蛋白質或氨基酸(如亮氨酸)刺激下的胰島素分泌中起著重要的調節作用。
 
　　這類高胰島素癥也與血液中氨含量升高有關，氨是從蛋白質中提取的。大多數患有GDH-HI的兒童在嬰兒期就有癥狀，他們從低蛋白母乳斷奶到嬰兒配方奶。有時，這是不認識的，直到他們去更長的時間不吃，如過夜。
 
　　這種高胰島素癥的低血糖發生率較低，通常通過藥物治療和避免純蛋白質飲食治療。
 
　　其他類型
 
　　其他類型的高胰島素癥包括短鏈3-羥酰基-輔酶A脫氫酶高胰島素血癥(Schad-HI)、胰島素瘤(分泌胰島素的胰腺腫瘤)以及Nissen底折疊、MCT 1、己糖激酶和UCP 1。
 
　　還有其他類型的高胰島素癥與其他疾病有關，例如貝克·韋德曼綜合征 歌舞伎綜合癥和特納綜合征除其他外。在這些情況下，高胰島素血癥只是癥狀之一。