簡介：什么是單基因糖尿病?單基因糖尿病是一種罕見的由單個基因改變或突變引起的糖尿病。它不同于1型或2型糖尿病，通常需要基因測試才能準確診斷。在單基因糖尿病中，胰島素產生減少。這導致血糖水平上升。但并非所有單基因糖尿病患者都需要胰島素治療。
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單基因糖尿病是一種糖尿病，它確實不同于類型1型和2型，它們是多基因的。單基因糖尿病起源于單個基因的突變或改變。多基因類型是多基因突變的結果。
所有1型糖尿病需要胰島素治療，同時2型糖尿病和單基因糖尿病并不總是需要胰島素。隨著單基因糖尿病患者年齡的增長，胰島素治療更有可能被需要。
單基因糖尿病是由單個基因的變化或突變引起的。單基因類型的糖尿病往往是遺傳的父母之一，稱為“常染色體顯性”基因。有時突變或變化是自發發生的，這意味著它不是遺傳的。
雖然某些類型的單基因糖尿病可能是暫時性的，但有時也可能是一種終生的疾病。
血糖測試和基因檢測用于診斷單基因糖尿病，如青少年成熟型糖尿病（MODY）和NDM。可以對血液或唾液樣本進行基因檢測。DNA被檢測到導致單基因糖尿病的基因的變化。
建議在下列情況下對單基因糖尿病進行基因檢測：
糖尿病在6個月前確診。
糖尿病在兒童或年輕人中被診斷，尤其是那些有糖尿病家族史的人，或者那些沒有1型或2型典型特征的兒童或年輕人。
空腹血糖穩定，輕度高血糖，特別是無肥胖癥。
確實有至少有14個不同的基因可信源與MODY相關的，還有更多的還在被發現和研究。檢測到的基因類型可以反映MODY的嚴重程度或輕度。
這些測試最常用于檢測以下基因：
HNF1A基因(MODY 3)
葡萄糖激酶基因(MODY 2)
HNF4a基因(MODY 1)
HNF1B基因(MODY 5)
對于那些患有MODY的人，除基因檢測外，還可以使用其他臨床試驗。在MODY的臨床篩查方法中，可能包括：
檢測1型糖尿病抗體，如抗gad抗體或鋅轉運體抗體(MODY患者低)
檢查C肽水平(這表明人體是否制造胰島素)
如果新生兒或嬰兒開始出現糖尿病癥狀，通常建議檢測單基因糖尿病。1型糖尿病在嬰兒中很少發生，而2型糖尿病會影響大一些的孩子，而不是嬰兒。如果不進行基因檢測，NDM可能會被漏診或誤診。
治療取決于導致單基因糖尿病的基因突變，以及病情或類型的嚴重程度。
某些形式的單基因糖尿病可以通過飲食和運動來控制，而其他形式的糖尿病則需要胰島素。使用一種叫做磺脲類藥物的口服藥物也可能是必要的。磺酰脲是一種口服藥物，幫助身體釋放更多的胰島素進入血液。
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